Kid-Santé

Dépistage des maladies génétiques

Certains enfants naissent avec une maladie génétique. Ces maladies sont rares. Elles ne sont pas visibles à la naissance, mais elles peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants qui en sont atteints, voire retarder leur développement si elles ne sont pas prises en charge très tôt. Le dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement, avant l'apparition de tout symptôme, un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.
Aujourd’hui en France, tous les nouveau-nés bénéficient d’un dépistage de 5 d’entre elles : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Il est effectué par un simple prélèvement de quelques gouttes de sang au 3ème jour de vie.
 
La phénylcétonurie
Un enfant atteint de phénylcétonurie manque d’une enzyme qui normalement transforme la phénylalanine, un acide aminé. Son accumulation est toxique et s’accompagne d’un retard mental progressif et sévère. Un régime strict pauvre en phénylalanine suivi pendant les premières années permet d’éviter les effets de la maladie (lait de régime, puis restriction d’aliments tels que viandes, poissons, lait, et œufs). Cette maladie est assez rare et touche 1 nouveau-né sur 15 000. Environ 85 cas sont ainsi dépistés chaque année en France.
 
L’hypothyroïdie congénitale
L’hypothyroïdie est une maladie due à un défaut de développement de la thyroïde. Elle touche 1 nouveau-né sur 4000. En l’absence de traitement elle évolue vers un retard mental sévère associé à un nanisme. Le test de dépistage repose sur le dosage d’une hormone, fabriquée en excès, la TSH (hormone stimulant la thyroïde). Le traitement consiste à administrer de l’hormone thyroïdienne (Thyroxine) toute la vie. Il permet aux enfants d'avoir un développement physique et intellectuel normal.
 
L’hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie liée à un défaut de production des hormones par les glandes surrénales. Elle touche environ un enfant sur 16000. Elle est à l’origine de déshydratation, de troubles de la croissance osseuse et d’anomalies des organes génitaux. Le traitement consiste en l’administration à vie d’hormones surrénaliennes (glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes).
 
La drépanocytose
La drépanocytose est liée à la présence d’une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S. L’hémoglobine est le constituant essentiel des globules rouges. Elle se caractérise par une anémie chronique, des épisodes de douleurs et des infections. La maladie touchant surtout les populations d’origine antillaise et d’Afrique noire, le dépistage systématique en France est réservé à ces populations. L'administration de traitements antibiotiques et vitaminiques, les vaccinations contre les infections, ainsi que l’observation d’une bonne hygiène, permettent une évolution favorable de la maladie.

La mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques ; elle atteint un enfant sur 3000. Elle se caractérise par des troubles nutritionnels et des infections pulmonaires.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine immuno-réactive, permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Si ce test est positif, il sera suivi d’un second, le test de la sueur, dans lequel une salinité accrue de la sueur est recherchée. En cas de nouvelle positivité, une étude du gène CFTR responsable de la mucoviscidose par biologie moléculaire sera effectuée pour rechercher les mutations responsables.
Une prise en charge précoce par un régime hypercalorique, une kinésithérapie respiratoire, et une antibiothérapie, permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques, mais ne permet pas d’en assurer la guérison.
 
Les résultats du dépistage
Dans la majorité des cas (99 % des nouveau-nés), les résultats des tests sont normaux.
En cas de résultat douteux ou positif, le pédiatre de la maternité vous contactera dans les 15 jours qui suivent le prélèvement.
En cas de test positif, une prise en charge personnalisée et coordonnée est débutée pour chaque maladie

ANAES - « Guide méthodologique : comment évaluer a priori un programme de dépistage ? » -  (mai 2004).
Dr Michèle NOBLINS, pédiatre, Charenton, Val de Marne